Οι ερευνητές ανακάλυψαν 275 εκατομμύρια νέες γενετικές παραλλαγές από δεδομένα που μοιράστηκαν 250,000 συμμετέχοντες στο Ερευνητικό Πρόγραμμα All of us του NIH. Αυτά τα τεράστια ανεξερεύνητα δεδομένα θα βοηθήσουν στην καλύτερη κατανόηση της επιρροής του γενετική για την υγεία και τις ασθένειες.
Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει περισσότερα από 275 εκατομμύρια νέα γενετική παραλλαγές από δεδομένα που κοινοποιήθηκαν από περίπου 250,000 συμμετέχοντες του Ολοι μας Ερευνητικό Πρόγραμμα του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας (NIH) των Η.Π.Α. Αυτά τα παραλλαγές ήταν προηγουμένως μη αναφερθείσες και ανεξερεύνητες. Από τα 275 εκατομμύρια που εντοπίστηκαν πρόσφατα παραλλαγές, σχεδόν 4 εκατομμύρια βρίσκονται σε περιοχές που μπορεί να σχετίζονται με τους κινδύνους της νόσου.
Είναι ενδιαφέρον ότι σχεδόν τα μισά από τα γονιδιωματικά δεδομένα προέρχονται από συμμετέχοντες με μη Ευρωπαίους γενετική Ιστορικό. Αυτό αντιμετωπίζει έναν σημαντικό περιορισμό που σχετίζεται με την ποικιλομορφία άλλων μεγάλων γονιδιωματικών μελετών που είχαν πάνω από 90% συμμετέχοντες με γενετική καταγωγή.
Το νέο γονιδιωματική δεδομένα διατίθενται στους εγγεγραμμένους ερευνητές στο Ερευνητής Πάγκος Εργασίας. Πολλοί ερευνητές χρησιμοποιούν το σύνολο δεδομένων.
Μελέτη αυτών των μέχρι τώρα ανεξερεύνητων γενετική παραλλαγές θα πρέπει να συμβάλλει στην κατανόηση των επιρροών του γενετική για την υγεία και τις ασθένειες, ιδίως σε κοινότητες που δεν έχουν μελετηθεί ελάχιστα με μη ευρωπαϊκές καταβολές.
***
πηγή:
NIH. Δελτία ειδήσεων- 275 εκατομμύρια νέα γενετική παραλλαγές που προσδιορίζονται στα δεδομένα ιατρικής ακριβείας του NIH. Δημοσιεύτηκε 19 Φεβρουαρίου 2024. Διαθέσιμο στο https://www.nih.gov/news-events/news-releases/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data
***
