Οι ερευνητές ανακάλυψαν 275 εκατομμύρια νέες γενετικές παραλλαγές από δεδομένα που μοιράστηκαν 250,000 συμμετέχοντες στο Ερευνητικό Πρόγραμμα All of us του NIH. Αυτά τα τεράστια ανεξερεύνητα δεδομένα θα βοηθήσουν στην καλύτερη κατανόηση της επιρροής του γενετική για την υγεία και τις ασθένειες.
Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει περισσότερα από 275 εκατομμύρια νέα γενετική παραλλαγές from data shared by about 250,000 participants of Ολοι μας Research Programme of National Institute of Health (NIH) of the USA. These παραλλαγές were previously unreported and unexplored. Of the 275 million newly identified παραλλαγές, nearly 4 million are in areas that may be associated with the disease risks.
Είναι ενδιαφέρον ότι σχεδόν τα μισά από τα γονιδιωματικά δεδομένα προέρχονται από συμμετέχοντες με μη Ευρωπαίους γενετική Ιστορικό. Αυτό αντιμετωπίζει έναν σημαντικό περιορισμό που σχετίζεται με την ποικιλομορφία άλλων μεγάλων γονιδιωματικών μελετών που είχαν πάνω από 90% συμμετέχοντες με γενετική καταγωγή.
Το νέο γονιδιωματική δεδομένα διατίθενται στους εγγεγραμμένους ερευνητές στο Ερευνητής Πάγκος Εργασίας. Πολλοί ερευνητές χρησιμοποιούν το σύνολο δεδομένων.
Μελέτη αυτών των μέχρι τώρα ανεξερεύνητων γενετική παραλλαγές should contribute to understanding influences of γενετική για την υγεία και τις ασθένειες, ιδίως σε κοινότητες που δεν έχουν μελετηθεί ελάχιστα με μη ευρωπαϊκές καταβολές.
***
πηγή:
NIH. Δελτία ειδήσεων- 275 εκατομμύρια νέα γενετική παραλλαγές που προσδιορίζονται στα δεδομένα ιατρικής ακριβείας του NIH. Δημοσιεύτηκε 19 Φεβρουαρίου 2024. Διαθέσιμο στο https://www.nih.gov/news-events/news-releases/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data
***
