Νέα μελέτη δείχνει μια μέθοδο για την ατομική διάκριση των κυττάρων στο σώμα, προκειμένου να προωθηθεί η ιατρική ακριβείας ή οι εξατομικευμένες θεραπευτικές θεραπείες.
Ακρίβεια ιατρική είναι ένα νέο μοντέλο του υγειονομική περίθαλψη στα οποία χρησιμοποιούνται γενετικά δεδομένα, δεδομένα μικροβιώματος και γενικές πληροφορίες για τον τρόπο ζωής, τις ατομικές ανάγκες και το περιβάλλον του ασθενούς για τον προσδιορισμό και την ταξινόμηση ενός νόσος και στη συνέχεια να παρέχει μια καλύτερη, εξατομικευμένη ή εξειδικευμένη θεραπευτική λύση ή ακόμα και μια αποτελεσματική στρατηγική πρόληψης στο μέλλον. Αυτή η προσέγγιση μοριακής στόχευσης έχει προχωρήσει πολύ την τελευταία δεκαετία και τώρα αρχίζει να έχει ισχυρό αντίκτυπο ως ένα νέο παράδειγμα για την «ταξινόμηση, τη διάγνωση και τη θεραπεία» μιας ασθένειας. Η ιατρική ακριβείας περιλαμβάνει πρώτα δεδομένα και στη συνέχεια εργαλεία/συστήματα/τεχνικές/τεχνολογίες για την ερμηνεία και την επεξεργασία αυτών των δεδομένων. Χρειάζεται επίσης σωστές ρυθμίσεις από θεσμικούς φορείς και φυσικά συνεργασία μεταξύ υγεία εργαζόμενοι στον τομέα της φροντίδας γιατί σε κάθε επίπεδο εμπλέκονται άνθρωποι. Το πιο κρίσιμο βήμα φάρμακο ακριβείας είναι η κατανόηση της σημασίας των γενετικών προφίλ των ασθενών και του τρόπου με τον οποίο πρέπει να ερμηνεύονται αποτελεσματικά. Αυτό θα συνεπάγεται τη θέσπιση μεταρρυθμίσεων, την πραγματοποίηση εκπαίδευσης κ.λπ. Επομένως, η πρακτική της ιατρικής ακριβείας από σήμερα είναι άπιαστη επειδή η υλοποίησή της απαιτεί ισχυρή υποδομή δεδομένων και, το σημαντικότερο, μεταρρύθμιση «νοοτροπίας». Είναι ενδιαφέρον ότι το 2015, πάνω από το ένα τέταρτο όλων των νέων φαρμάκων που εγκρίθηκαν από τον FDA των ΗΠΑ ήταν τέτοια εξατομικευμένα φάρμακα, καθώς αυτά τα πιο «στοχευμένα» φάρμακα υποστηρίζονται από μικρότερες και συντομότερες κλινικές δοκιμές με πολύ πιο ακριβή κριτήρια επιλογής ασθενών και αποδεικνύεται ότι είναι πιο αποτελεσματική και επιτυχημένη. Υπολογίζεται ότι τα εξατομικευμένα φάρμακα υπό ανάπτυξη θα αυξηθούν σχεδόν κατά 70% μέχρι το 2020.
Κατανόηση μιας ασθένειας σε μοριακό επίπεδο
Μια πρόσφατη πρωτοποριακή μελέτη ανακάλυψε μια νέα μέθοδο που μπορεί να παρέχει πληροφορίες για το πώς μια ασθένεια αναπτύσσεται και εξαπλώνεται στο σώμα σε μοριακό επίπεδο. Αυτή η κατανόηση θεωρείται ότι είναι κρίσιμη για την ανάπτυξη αυτού που συζητείται ως «ιατρική ακριβείας». Η μέθοδος που περιγράφεται στη μελέτη αναγνωρίζει πολύ αποτελεσματικά και γρήγορα τους υπο τύπους κυττάρων στο σώμα, οι οποίοι μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό των «ακριβών» κυττάρων που εμπλέκονται σε μια συγκεκριμένη ασθένεια. Αυτή η αναγνώριση έχει επιτευχθεί για πρώτη φορά και αυτό κάνει τη μελέτη να δημοσιεύεται στο Nature Biotechnology εξαιρετικά ενδιαφέρον και σχετικό για το μέλλον του ιατρικού τομέα.
Έτσι, το ερώτημα είναι πώς μπορούν να αναγνωριστούν οι κυτταρικοί τύποι στο σώμα. Υπάρχουν περίπου 37 τρισεκατομμύρια κύτταρα σε ένα ανθρώπινο σώμα και έτσι η διάκριση κάθε κυττάρου ξεχωριστά δεν μπορεί να θεωρηθεί απλή υπόθεση. Όλα τα κύτταρα στο σώμα μας φέρουν ένα γονιδίωμα – ένα πλήρες σύνολο γονιδίων που κωδικοποιούνται μέσα στο κύτταρο. Αυτό το μοτίβο του ποια γονίδια μέσα στο κύτταρο (ή μάλλον «εκφράζονται» στο κύτταρο) είναι αυτό που κάνει ένα κύτταρο μοναδικό, για παράδειγμα είναι ένα ηπατικό κύτταρο ή ένα εγκεφαλικό κύτταρο (νευρώνας). Αυτά τα «παρόμοια» κύτταρα ενός οργάνου θα μπορούσαν ακόμα να είναι διακριτά μεταξύ τους. Μια μέθοδος που καταδείχθηκε το 2017 έδειξε ότι οι τύποι κυττάρων που διαμορφώνονται μπορούν να διακριθούν από χημικούς δείκτες που βρίσκονται μέσα στο DNA του κυττάρου. Αυτοί οι χημικοί δείκτες είναι το μοτίβο των ομάδων μεθυλίου που συνδέονται στο DNA κάθε κυττάρου – που αναφέρεται ως το «μεθυλόμιο» του κυττάρου. Ωστόσο, αυτή η μέθοδος είναι πολύ περιοριστική με την έννοια ότι επιτρέπει μόνο την αλληλουχία ενός κυττάρου. Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Υγείας και Επιστήμης του Όρεγκον, στις ΗΠΑ, επέκτειναν αυτήν την υπάρχουσα μέθοδο για να δημιουργήσουν προφίλ χιλιάδων κυττάρων ταυτόχρονα. Έτσι, αυτή η νέα μέθοδος παρουσιάζει σχεδόν 40πλάσια αύξηση και προσθέτει μοναδικούς συνδυασμούς αλληλουχιών DNA (ή δείκτες) σε κάθε κύτταρο που διαβάζονται από ένα όργανο προσδιορισμού αλληλουχίας. Η ομάδα χρησιμοποίησε αυτή τη μέθοδο με επιτυχία για να ευρετηριάσει αρκετές ανθρώπινες κυτταρικές σειρές και επίσης κελιά ποντικιού για την αποκάλυψη πληροφοριών για περίπου 3200 μεμονωμένα κελιά. Οι συγγραφείς σημειώνουν ότι η ταυτόχρονη ανάγνωση οδηγεί επίσης σε μειωμένο κόστος μειώνοντάς το σε περίπου 50 σεντς (USD) σε σύγκριση με 20 έως 50 $ για ένα κύτταρο, καθιστώντας τις βιβλιοθήκες μεθυλίωσης μονοκυττάρου DNA πιο αποδοτικές.
Όψεις της ιατρικής ακριβείας
Αυτή η μελέτη είναι πρωτοποριακή και έχει τη δυνατότητα να προωθήσει την ανάπτυξη ιατρικής ακριβείας ή ακριβών θεραπειών για πολλές καταστάσεις όπου υπάρχει ετερογένεια ή ποικιλομορφία κυτταρικού τύπου, όπως π. Καρκίνος, διαταραχές που επηρεάζουν τον εγκέφαλο (νευροεπιστήμη) και καρδιαγγειακές ασθένεια που επηρεάζει την καρδιά. Ωστόσο, είναι ακόμη πολύς ο δρόμος για να υιοθετήσουμε την ιατρική ακριβείας, επειδή απαιτεί καλή συνεργασία μεταξύ των εργαζομένων στο φαρμακευτικό και στον τομέα της υγείας, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει ενδιαφερόμενους φορείς, ειδικούς από διάφορους τομείς, ανάλυση δεδομένων και ομάδες προστασίας των καταναλωτών. Οι επιστημονικές και τεχνολογικές εξελίξεις σίγουρα βοηθούν στην ανάπτυξη εξειδικευμένων, στοχευμένων θεραπειών και στη δημιουργία λύσεων πιο ασθενοκεντρικών, εξαιτίας των οποίων το μέλλον της ιατρικής ακριβείας φαίνεται λαμπρό. Μόλις τεθούν σε εφαρμογή τα διαγνωστικά, η «νοοτροπία» των ασθενών θα μπορούσε να μελετηθεί και να γίνει κατανοητή, έτσι ώστε οι εξουσιοδοτημένοι ασθενείς να μπορούν οι ίδιοι να απαιτούν περισσότερες πληροφορίες και επιλογές σχετικά με τις επιλογές που έχουν που οδηγούν σε πιο οικονομικά αποτελέσματα.
Η αρνητική πτυχή της μοριακά βασισμένης ιατρικής ακριβείας είναι ότι δεν είναι εφικτή ή οικονομικά προσιτή για όλους τους τομείς θεραπείας, αν μιλάμε για αλλά και σε όλα τα συστήματα υγείας, και δεν πρόκειται να είναι καλύτερη σύντομα στο μέλλον. Η συλλογή όλων των πληροφοριών που αφορούν ειδικά τους ασθενείς απαιτεί καταρχήν τεράστια αποθήκευση δεδομένων. Αυτές οι πληροφορίες, συγκεκριμένα τα γενετικά δεδομένα είναι ευάλωτα σε επιθέσεις στον κυβερνοχώρο, επομένως η ασφάλεια και το απόρρητο είναι σε κίνδυνο, καθώς και η κατάχρηση τέτοιων δεδομένων. Τα δεδομένα που συλλέγονται προέρχονται κυρίως από εθελοντές, επομένως είμαστε σε θέση να συγκεντρώσουμε μόνο ένα ποσοστό του συνολικού πληθυσμού που μπορεί να επηρεάσει τον σχεδιασμό των τεχνολογιών. Και η πιο σημαντική πτυχή είναι η «ιδιοκτησία» αυτών των δεδομένων, ποιος είναι ο ιδιοκτήτης και γιατί, αυτό είναι ένα μεγάλο ερώτημα που πρέπει ακόμη να αντιμετωπιστεί. Οι φαρμακευτικές εταιρείες θα χρειαστεί να συνεργαστούν περισσότερο με τις κυβερνήσεις και τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης για να συγκεντρώσουν υποστήριξη και ώθηση για στοχευμένες θεραπείες, αλλά στη συνέχεια τα ιδιωτικά γενετικά δεδομένα που παραδίδονται σε ιδιωτικές εταιρείες είναι μια μεγάλη συζήτηση.
Για χρόνιες ασθένειες όπως ο διαβήτης ή οι παθήσεις που σχετίζονται με την καρδιά, το ψηφιακά τροφοδοτούμενο φάρμακο ακριβείας είναι μια εναλλακτική λύση, π.χ. φορητές συσκευές που είναι συνήθως επεκτάσιμες και είναι μια προσιτή λύση σε σύγκριση με την παροχή ακριβής εξατομικευμένης φροντίδας. Επίσης, όλα τα φάρμακα δεν μπορούν πραγματικά να γίνουν φάρμακα ακριβείας επειδή τα συστήματα υγείας σε όλο τον κόσμο είναι ήδη επιβαρυμένα και είναι σχεδόν αδύνατο καθώς και γελοία ακριβό να παρέχονται στοχευμένες θεραπείες για μικρές ομάδες πληθυσμού ή σε χώρες μεσαίου ή χαμηλού εισοδήματος. Αυτές οι θεραπείες πρέπει να παρέχονται με πολύ προσεκτικό και πιο εστιασμένο τρόπο. Τα παραδείγματα της υγειονομικής περίθαλψης με βάση τον πληθυσμό και τους ανθρώπους θα συνεχίσουν να είναι σημαντικά, με τις ιατρικές προσεγγίσεις ακριβείας να τις ενισχύουν σε επιλεγμένους τομείς θεραπείας και συστήματα υγειονομικής περίθαλψης. Είναι ακόμη πολύς δρόμος μέχρι να μπορέσουμε να χαρτογραφήσουμε γενετικά έναν πληθυσμό, να ερμηνεύσουμε και να αναλύσουμε τις πληροφορίες, να αποθηκεύσουμε με ασφάλεια και ασφάλεια και αναπτύσσει εξατομικευμένες συστάσεις και θεραπευτικές θεραπείες.
***
{Μπορείτε να διαβάσετε την αρχική ερευνητική εργασία κάνοντας κλικ στον σύνδεσμο DOI που δίνεται παρακάτω στη λίστα των αναφερόμενων πηγών}
Πηγές)
Mulqueen RM et al. 2018. Υψηλής κλιμάκωσης δημιουργία προφίλ μεθυλίωσης DNA σε μεμονωμένα κύτταρα. Nature Biotechnology. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
