Η νευρική ανορεξία είναι μια ακραία διατροφική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σημαντική απώλεια βάρους. Μελέτη για τη γενετική προέλευση της νευρικής ανορεξίας έχει αποκαλύψει ότι οι μεταβολικές διαφορές παίζουν εξίσου σημαντικό ρόλο μαζί με τις ψυχολογικές επιπτώσεις στην ανάπτυξη αυτής της ασθένειας. Η νέα κατανόηση μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για την ανορεξία.
Ανορεξία Το nervosa είναι μια σοβαρή διατροφική διαταραχή και μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια. Η διαταραχή χαρακτηρίζεται από χαμηλό δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ), φόβο για αύξηση βάρους και παραμορφωμένη εικόνα σώματος. Επηρεάζει 0.9 έως 4 τοις εκατό γυναίκες και περίπου 0.3 τοις εκατό άνδρες. Οι ασθενείς με ανορεξία είτε λιμοκτονούν για να μην πάρουν βάρος, είτε ασκούνται βαριά και καίνε επιπλέον θερμίδες. Η ανορεξία γενικά προκαλεί υψηλά ποσοστά θνησιμότητας καθώς οδηγεί σε αυτοκτονίες. Η θεραπεία της ανορεξίας περιλαμβάνει συνδυασμό ψυχολογικών παρεμβάσεων και ομαλοποίηση του σωματικού βάρους. Αυτές οι θεραπείες μερικές φορές δεν έχουν επιτυχία.
Μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στις 15 Ιουλίου στο Nature Genetics έχει αποκαλύψει ότι η νευρική ανορεξία είναι εν μέρει μια μεταβολική διαταραχή, δηλαδή οφείλεται σε προβλήματα στο μεταβολισμός. Περίπου 100 ερευνητές σε όλο τον κόσμο συνεργάστηκαν για τη διεξαγωγή μιας μεγάλης κλίμακας γονιδίωμα-Ευρεία μελέτη για τον εντοπισμό οκτώ γενετικών παραλλαγών που συνδέονται με τη νευρική ανορεξία. Τα δεδομένα από την Anorexia Nervosa Genetic Initiatives (ANGI), την Ομάδα Εργασίας για Διαταραχές Πρόσληψης Τροφής του Psychiatric Genomics Consortium (PGC-ED) και την UK Biobank συνδυάστηκαν για αυτήν τη μελέτη. Τα συνολικά 33 σύνολα δεδομένων περιελάμβαναν 16,992 περιπτώσεις νευρικής ανορεξίας και περίπου 55,000 ελέγχους ευρωπαϊκής καταγωγής από 17 χώρες.
Οι ερευνητές συνέκριναν το DNA του συνόλου δεδομένων και εντόπισαν οκτώ σημαντικά γονίδια που αύξαναν τον κίνδυνο της νόσου. Μερικά από αυτά συνδέθηκαν με ψυχιατρικές διαταραχές όπως το άγχος, η κατάθλιψη και η ΙΨΔ. Άλλα σχετίστηκαν με μεταβολικά (γλυκαιμικά), λίπη (λιπίδια) και σωματομετρικά χαρακτηριστικά (ανθρωπομετρικά). Αυτές οι επικαλύψεις είναι επιπλέον των γενετικών επιδράσεων που επηρεάζουν τον δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ). Οι γενετικοί παράγοντες έχουν επίσης επίδραση στα επίπεδα σωματικής δραστηριότητας κάποιου. Τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι η γενετική προέλευση της διαταραχής της νευρικής ανορεξίας είναι τόσο μεταβολική όσο και ψυχιατρική. Τα γονίδια του μεταβολισμού φαινόταν να είναι υγιή, αλλά όταν συνδυάζονται με γονίδια που σχετίζονται με ψυχιατρικά προβλήματα, αυξάνει τον κίνδυνο ανορεξίας.
Η παρούσα μελέτη διευρύνει την κατανόησή μας για τη γενετική προέλευση της νευρικής ανορεξίας και αποκαλύπτει ότι οι μεταβολικές διαφορές συμβάλλουν στην ανάπτυξη αυτής της διαταραχής και επομένως παίζουν εξίσου σημαντικό ρόλο μαζί με ψυχιατρικές ή ψυχολογικές επιπτώσεις. Η νευρική ανορεξία πρέπει να ταξινομηθεί ως μεταβο-ψυχιατρική διαταραχή και οι γιατροί πρέπει να διερευνήσουν τόσο μεταβολικούς όσο και φυσιολογικούς παράγοντες κινδύνου για την αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση των διατροφικών διαταραχών και την πρόληψη της υποτροπής.
***
{Μπορείτε να διαβάσετε την αρχική ερευνητική εργασία κάνοντας κλικ στον σύνδεσμο DOI που δίνεται παρακάτω στη λίστα των αναφερόμενων πηγών}
Πηγές)
Hunna J. Watson et al. 2019. Γονιδίωμα-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa. Nature Genetics. http://dx.doi.org/10.1038/s41588-019-0439-2
