Η μελέτη περίπτωσης αναφέρει τα πρώτα σπάνια ημιομοιότυπα δίδυμα σε ανθρώπους που εντοπίστηκαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μόνο το δεύτερο γνωστό μέχρι τώρα
Πανομοιότυπο δίδυμα (μονοζυγωτικά) συλλαμβάνονται όταν κύτταρα από ένα μόνο ωάριο γονιμοποιούνται από ένα μόνο σπέρμα και χωρίζονται σε δύο μετά τη γονιμοποίηση. Τα πανομοιότυπα δίδυμα είναι πάντα του ίδιου φύλου και έχουν πανομοιότυπο γενετικό υλικό ή DNA. Αδελφικά δίδυμα (διζυγωτικά) είναι συλληφθεί όταν δύο ωάρια γονιμοποιούνται από δύο μεμονωμένα σπερματοζωάρια και αναπτύσσονται μαζί, ώστε να μπορούν να είναι διαφορετικών φύλων. Τα αδελφικά δίδυμα είναι γενετικά παρόμοια με τα αδέρφια των ίδιων γονέων που γεννήθηκαν σε διαφορετική εποχή.
Ημιομοιότυπα δίδυμα εντοπίστηκαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Σε μια μελέτη περίπτωσης που δημοσιεύθηκε στο The New England Journal of Medicine ερευνητές στο Τεχνολογικό Πανεπιστήμιο του Κουίνσλαντ της Αυστραλίας ανέφεραν ότι ημιομοιότυπα δίδυμα -ένα αγόρι και ένα κορίτσι- αναγνωρίστηκαν για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και είναι το μόνο δεύτερο σύνολο τέτοιων διδύμων που είναι γνωστό1. Κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος 28χρονων μητέρων στις έξι εβδομάδες, υποδείχθηκε ότι αναμένονται πανομοιότυπα δίδυμα με βάση την παρουσία ενός μόνο κοινόχρηστου πλακούντα και την τοποθέτηση των αμνιακών σάκων. Αργότερα στον υπερηχογράφημά της 14 εβδομάδων στο δεύτερο τρίμηνο, τα δίδυμα φάνηκε να είναι αγόρι και κορίτσι, κάτι που είναι δυνατό μόνο για αδελφικά δίδυμα και όχι πανομοιότυπα.
Η γενετική επιθεώρηση που έγινε με αμνιοπαρακέντηση έδειξε ότι τα δίδυμα μοιράζονταν το 100%. μητρικός Το DNA και ως επί το πλείστον ένας δίδυμος έλαβε πατρικό DNA από ένα σύνολο πατρικών κυττάρων και άλλος δίδυμος από το άλλο σύνολο. Ωστόσο, κάποιο μείγμα συνέβη κατά την πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη αποκαλύπτοντας ότι αυτά τα δίδυμα δεν ήταν συνηθισμένα δίδυμα αλλά χίμαιρες, δηλαδή έχουν κύτταρα από διαφορετικά γονίδια. Οι χίμαιρες αποτελούνται από διαφορετικούς πληθυσμούς γενετικά διακριτών κυττάρων και επομένως δεν είναι γενετικά ομοιόμορφες. Η τυπική διάταξη χρωμοσωμάτων για το αγόρι είναι 46XY και το κορίτσι είναι 46XX, αλλά αυτά τα δίδυμα έχουν και τα δύο μια ποικιλία από θηλυκά κύτταρα XX και αρσενικά κύτταρα XY σε ποικίλες αναλογίες – που σημαίνει ότι ορισμένα κύτταρα στο σώμα τους ήταν XX και άλλα XY. Το αγόρι είχε αναλογία χιμαιρισμού ΧΧ/ΧΥ 47:53 και το κορίτσι είχε λόγο χιμαιρισμού ΧΧ/ΧΥ 90:10. Αυτό μεταδίδει τη δυνητική κυριαρχία στην ανάπτυξη αρσενικών και θηλυκών του αντίστοιχου διδύμου.
Πώς συλλαμβάνονται τα ημιομοιόμορφα δίδυμα
Όταν ένα σπερματοζωάριο διεισδύει σε ένα ωάριο, η μεμβράνη του ωαρίου αλλάζει και έτσι κλειδώνει ένα άλλο σπέρμα. Στο συγκεκριμένο εγκυμοσύνη, το ωάριο της μητέρας γονιμοποιήθηκε ταυτόχρονα από δύο σπερματοζωάρια από τον πατέρα που ονομάζεται «δισπερμική γονιμοποίηση» στην οποία δύο σπερματοζωάρια διεισδύουν σε ένα μόνο ωάριο. Ένα φυσιολογικό έμβρυο έχει δύο σετ χρωμοσωμάτων, ένα από τη μητέρα και τον πατέρα. Αν όμως γίνει μια τέτοια ταυτόχρονη γονιμοποίηση, παράγονται τρία σετ χρωμοσωμάτων αντί για δύο, δηλαδή ένα από τη μητέρα και δύο από κάθε σπέρμα του πατέρα. Τρία σύνολα χρωμοσωμάτων είναι ασύμβατα με το κεντρικό δόγμα της ζωής και επομένως μια τέτοια εγκυμοσύνη που προκαλείται από διπλή γονιμοποίηση δεν είναι βιώσιμη και τα έμβρυα δεν επιβιώνουν και καταλήγουν σε αποβολή. Στη συγκεκριμένη σπάνια εγκυμοσύνη, μπορεί να υπήρχε μια πιθανή αποτυχία σε κάποιον μηχανισμό που αποτρέπει την πολυσπερμία και έτσι δύο σπερματοζωάρια γονιμοποίησαν ένα ωάριο που παράγει τρία σετ χρωμοσωμάτων. Μια τέτοια αλληλουχία γεγονότων ορίζεται ως «ετερογονική κυτταρική διαίρεση», όπως αναφέρθηκε προηγουμένως σε ζώα. Το τρίτο χρωμόσωμα που περιέχει υλικό μόνο από τα δύο σπερματοζωάρια δεν μπορεί να αναπτυχθεί κανονικά, επομένως δεν επιβίωσε. Οι υπόλοιποι δύο τυπικοί τύποι κυττάρων συνδυάστηκαν ξανά και συνέχισαν να αναπτύσσονται πριν χωριστούν σε δύο έμβρυα – ένα αγόρι και ένα κορίτσι – κάνοντας έτσι τα δίδυμα 78 τοις εκατό πανομοιότυπα από την πλευρά του πατέρα. Τα πρώιμα κύτταρα σε έναν ζυγώτη είναι πολυδύναμα που σημαίνει ότι μπορούν να εξελιχθούν σε οποιοδήποτε τύπο κυττάρων καθιστώντας δυνατή την ανάπτυξη αυτών των κυττάρων.
Τα δίδυμα ήταν 100 τοις εκατό πανομοιότυπα από την πλευρά της μητέρας και 78 τοις εκατό με τον πατέρα, οπότε αυτό κατά μέσο όρο είναι 89 τοις εκατό πανομοιότυπα μεταξύ τους. Με επιστημονικούς όρους, τα ημι-πανομοιότυπα δίδυμα είναι ένας τρίτος τύπος χαρακτηρισμού, μια σπάνια μορφή αδελφοποίησης που μπορεί να ονομαστεί ως ενδιάμεσο μεταξύ πανομοιότυπων και αδερφικών διδύμων και λόγω ομοιότητας είναι πιο κοντά σε αδελφικά δίδυμα. Είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο περιστατικό, τα πρώτα ημιομοιόμορφα δίδυμα αναφέρθηκαν στις ΗΠΑ το 20072 στην οποία ένα δίδυμο είχε διφορούμενη γενετήλια. Και τα δύο αυτά δίδυμα πήραν επίσης πανομοιότυπα χρωμοσώματα από τη μητέρα, αλλά πήραν μόνο το μισό DNA από τον πατέρα. Στην παρούσα μελέτη δεν αναφέρθηκαν ασάφειες. Κάποια στιγμή οι ερευνητές σκέφτηκαν μια πιθανότητα ότι ίσως αυτά τα ημιομοιόμορφα δίδυμα δεν ήταν σπάνια και ότι τα αδερφικά δίδυμα που είχαν αναφερθεί προηγουμένως μπορεί να ήταν στην πραγματικότητα ημιομοιότυπα. Ωστόσο, η ανάλυση δίδυμων βάσεων δεδομένων δεν έδειξε προηγούμενη εμφάνιση ημιμονόμοιων διδύμων. Επίσης, η ανάλυση γενετικών δεδομένων 968 αδελφικών διδύμων και των γονέων τους δεν έδειξε ενδείξεις ημιομοιόμορφων διδύμων. Αν και τα δίδυμα γεννήθηκαν υγιή με καισαρική τομή, αναφέρθηκαν κάποιες επιπλοκές στην υγεία του κοριτσιού μετά τον τοκετό και σε ηλικία τριών ετών. Τέτοιες επιπλοκές είναι αποτέλεσμα κυρίως της γενετικής σύνθεσης.
***
{Μπορείτε να διαβάσετε την αρχική ερευνητική εργασία κάνοντας κλικ στον σύνδεσμο DOI που δίνεται παρακάτω στη λίστα των αναφερόμενων πηγών}
Πηγές)
1. Gabbett MT et al. 2019. Μοριακή Υποστήριξη για Ετερογένεση με αποτέλεσμα Σεσκιζυγωτική Αδελφοποίηση. The New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. Μια περίπτωση αληθινού ερμαφροδιτισμού αποκαλύπτει έναν ασυνήθιστο μηχανισμό αδελφοποίησης. Ανθρώπινη Γενετική. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
